是一种罕见的结缔组织疾病，一般在出生时或者婴幼儿早期发病，无性别和种族差异，总结其临床特征如下：①特征性皮损呈木板样硬化；②增厚硬化皮肤覆盖部位的关节活动障碍；③有些患者会出现多毛；④内脏不被累及，但由于胸壁筋膜增厚，患者可出现不同程度的通气障碍。目前没有特殊药物治疗，运动和康复训练至关重要，应尽早开始进行康复治疗，以防止局部功能障碍，提高患者生活质量。