问甲基丙二酸血症是什么疾病
详
（男，50岁）总是感觉身体不舒服，经常性的出现发烧抽搐的症状，去医院做了检查诊断为甲基丙二酸血症，甲基丙二酸血症是什么疾病？
精选回答
吴岑主治医师
中国医科大学附属盛京医院「三级甲等」 呼吸与危重症医学科
甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。临床表现:进食困难、发育不良、抽搐、张力减退等。代谢性酸中毒通常是由发热、感染等引起的。液体置换和酸校正用于急性治疗，必要时进行腹膜透析或血液透析。