基因缺陷认为是与遗传或变异都是有很大关系的，具体的疾病很多的，如先天性脑发育不良，语言发育不良，男性不育症，唐氏疾病。孩子一直不怎么说话，听力是正常的话，就考虑是有先天性语言发育不良，认为是比较严重的疾病，对孩子影响很大的，就需要去医院就诊确诊，如果有必要需要做个染色体检查，然后根据医嘱选择合适的方法治疗。