线粒体脑病多数是母亲遗传的疾病，是因为线粒体代谢缺损而导致的多种系统疾病。线粒体脑病的外部特征常会发生小脑共济性失调或是视网膜膜色素变性，眼外肌麻痹，有时候还会出现癫痫类发作或视力听力减退，轻偏瘫，失语，智力低下等症状。但身体上会伴有肢体无力，消瘦和肌肉萎缩等。