半乳糖血症是什么遗传病

(男,2岁)我前两天给宝宝做检查的时候,发现检查上说宝宝是半乳糖血症,这个是哪种遗传病呢?

精选回答

周中银主任医师

武汉大学人民医院「三级甲等」 消化内科

半乳糖血症就是半乳糖代谢的相关酶有先天性缺陷,属于常染色体隐性遗传发病率是1:40000,诊断主要是根据的临床症状还有半乳糖浓度测定。主要症状就是不吃奶,呕吐腹泻,体重不增加,还会出现肝大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿等等,主要就是饮食当中摒除半乳糖,如果预后非常不好,主要就是营养摄入的影响造成。

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