遗传代谢病筛查共分为三项，第1项就是检查血液，由于遗传疾病会出现物质性的新陈代谢障碍，这种物质就会使血液浓度升高，最常见的有半乳糖血症血里边的乳糖浓度就会偏高。第2项就是做尿液检查，有一些病人在做尿液检查的时候会发现异常，第三就是遗传基因检查，基因检查能够准确的判断出遗传病的位置。