马蹄肾主要是出现在胚胎发育早期，胚胎的两边肾脏被挤压融合后所造成的。当人体两边生长的下级或者上级出现相互融合后，就会出现马蹄肾。大部分的马蹄肾都不会有什么不适症状，但是部分患者持续可能会发展成为肾盂肾炎、泌尿系结石、肾积水、慢性肾炎等疾病。