表现为免疫应答异常，机体的免疫功能低下，临床上出现以感染为主的多种表现。可表现为反复化脓性感染，伴发支气管炎、肺炎、脑膜炎、关节炎等，其中以肺部感染最常见。累及消化道，可表现为腹泻、消化不良、体重下降等，累及血液系统可出现贫血，发生颜面部苍白等表现。该类疾病通常可伴发自身免疫病，出现相应的症状，如类风湿关节炎，系统性红斑狼疮。