地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于a球蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，临床的症状表现为贫血，干皮，黄疸。发育不良等。输血以及去铁治疗在目前仍是重要治疗方法之一，现如今并没有完全根治的方法，且中重型预后不佳，所以如果有家族史的人群，建议进行婚前检查和胎儿产检基因诊断。以避免下一代患儿的发生。