苯丙酮尿症几次能确诊

(女,25岁)最近家里亲戚说小便感觉异常,经常会觉得有尿疼的情况。颜色也比较黄,去检查后说是考虑苯丙酮尿症,但需要复查,想了解一下苯丙酮尿症几次能确诊呢?

精选回答

陈其华主任医师

湖南中医药大学第一附属医院「三级甲等」 男性科

由于苯丙酮尿症多发生于新生儿,所以在新生儿时期可以首先进行筛查,是新生儿喂奶三日以后,对外周血的检查;对于较大的婴儿或儿童,怀疑有苯丙酮尿症时,可以进行尿三氯化铁试验,尿液呈现绿色者,考虑为阳性;可以进行血浆氨基酸分析和尿液的有机酸分析;可以进行尿嘌呤分析、酶学分析以及DNA分析,以便分析。

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