庞贝病糖原代谢异常的一种疾病，发病跟跟遗传因素有关。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。发病原因跟糖原贮积有关。一般是糖原贮积病Ⅱ型，神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等其他肌病表现。此病较为少见，最好到正规的三级甲等公立性医院内分泌科就诊，明确诊断后再对症治疗。