室间隔缺损主要会引起左心室和右心室的分流现象，从而会引起右心室功能的衰竭或者增大的表现。一般会表现为呼吸困难，同时也可能会经常出现肺部炎症，另外也会引起其他右心功能减退的表现，一般可以通过心电图以及心脏彩超来明确室间隔缺损的，另外也可以通过临床症状，以及胸片的方式来进一步明确。不需要通过染色体方面的检查。