18号染色体是人类所有的染色体中基因密度最低的一条。18号染色体与体内很多遗传性疾病存在关系，所以18号染色体发生异常时，提示胎儿发育存在畸形，比如出现小头畸形、肢体畸形或者特殊面容等，一旦确定胎儿的18号染色体异常，需要及时终止妊娠避免患儿的出生，因为目前的染色体性疾病还是无法治愈的。