通常需要做B超检查、四维彩超和唐氏筛查，如果有必要，还需要做羊水穿刺和无创DNA。如果女性是高龄孕妇或以前生育过畸形的胎儿，怀孕之后发生胎儿畸形的风险性是比较高的，需要在怀孕之后适当的增加产品的次数，还需要密切关注身体状态。如果做唐筛的时候风险性比较高，可能需要做羊水穿刺确诊。