当出现有纯合突变的情况，这时候也有可能会导致孩子异常或者是正常的情况发生，需要父母也要做个染色体的核型分析，并且胎儿需要及时的做唐氏筛查，羊水穿刺来进行确诊的，如果是胎儿存在有染色体异常的情况，也要及时的给予终止妊娠处理；否则在胎儿出生后会导致一些异常的改变，不利于优生优育。