如果是杂合基因生出的孩子，可能会导致胎儿发育畸形的几率增高，这时候女性也可以做B超或者是羊水穿刺进行确诊，如果是确实存在有严重的胎儿畸形，也需要在医生的指导下选择合适的方式进行终止妊娠治疗。在备孕期或者是在怀孕的早期，也需要及时的做身体方面的健康检查，尤其怀孕早期间也要按时的做唐氏筛查，无创DNA检查，尽早的排除胎儿的异常。