主要区别是检查方法不一样，染色体微震裂是通过抽血方式检查，采取孕妇静脉血，检测孩子代谢方面和自身智力方面疾病。羊水穿刺是怀孕中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，是怀孕16周到24周左右进行，主要是对胎儿染色体和基因片进行分析，排除畸形染色体异常等。