17α羟孕酮是孕酮的代谢产物，新生儿可以有生理性偏高，这是因为母亲体内孕酮对宝宝产生的影响。病理性的升高见于先天性肾上腺皮质增生症，该病可以导致婴幼儿期的女婴男性化、拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾及代谢性酸中毒等，伴皮肤黏膜色素沉着；儿童青少年时期的体格发育过快，骨龄超过年龄，伴皮肤黏膜色素沉着，阴毛早现，性早熟，女童可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症等。