羊水穿刺可以检查出基因突变，羊水穿刺主要的目的就是筛查是否有染色体的异常病变，从而判断是否能够继续妊娠。如果高龄孕妇或者之前有停育、流产史的女性，在怀孕后4个月可以先进行唐氏筛查，如果唐氏筛查的结果是高风险，再安排羊水穿刺检测。羊水穿刺会有风险性，做完检查后预防早产。