羊水穿刺可以查出来的疾病，包括18三体综合症，猫叫综合症，21三体综合症，苯丙酮尿症，地中海贫血等疾病。总体来说，因为染色体异常而引起的一些先天性疾病，通过羊水穿刺大部分都是可以检测出来的。不过，并非所有的孕妇都需要做羊水穿刺检查，只有一些具有高危因素的孕妇才需要进行这项检查。