当宝宝存在基因疾病，是在孕期的时候可以通过做唐氏筛查，羊水穿刺等，有利于确定宝宝是否有遗传基因病的情况发生是比较好的。若宝宝在出生后也可以通过他的肢体活动，眼神，精神状态，目光等的情况来进行确定，必要的时候也需要通过抽血进行检查的，若存在有基因病的情况，很容易会影响生长发育的。