苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症的患儿出生的时候是正常的，一般在3~6个月出现症状，一岁左右症状比较明显。主要表现一个不同程度的智力低下，大约25%的患儿在一岁半会出现癫痫的发作。90%的患儿在出生以后，皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少。患儿小便可以有一股鼠尿气味。