苯丙酮尿症误诊多吗

(男,2岁)我的孩子从出生的时候就有点异常,检查之后是由于苯丙酮尿症,苯丙酮尿症误诊的多吗?

精选回答

张爱民主任医师

湖南省人民医院「三级甲等」 新生儿科

这个不多的,一般不会误诊的。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的疾病,好发于近亲结婚的后代中,主要的症状是孩子智力发育落后,皮肤,发质色素浅淡,尿液跟汗液中有鼠尿味,并且身体发育也比较迟缓,苯丙酮尿症诊断比较容易,主要是检查苯丙氨酸浓度,新生儿出生后需要检查足跟血来诊断有无苯丙酮尿症。一旦确诊需要立即积极治疗。

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