可能会出现头颅大和四肢短小的症状，或者也会出现鼻梁塌陷和前额宽大以及下颌突出等症状，严重的患者会出现腰腿疼痛和间接性跛形等症状，但是智力不受影响。软骨发育不全症是一种先天性疾病，可能是家族遗传因素导致的，患者可以在医生的指导下，使用一些雄性激素类的药物来进行治疗。