检查方法有：基因检查、免疫学检查、组织病理学检查、全视野ERG等。本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性，确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见.本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分.视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状.