小儿遗传代谢疾病主要为基因遗传病，包括氨基酸，有机酸脂肪酸等先天性的代谢缺陷，可能会出现神经系统异常，还会出现代谢性酸中毒以及严重的呕吐，肝脏肿大或者是肝功能不全，一定要带孩子到正规的儿童医院进行检查，密切的观察孩子的身体变化。