新生儿做串联质谱的时候发现，瓜氨酸偏高，考虑是瓜氨酸血症，属遗传代谢性疾病。患儿可能是长期低蛋白高碳水化合物饮食，同时新生儿要补充必需氨基酸；如果血氨显著升高时可进行血液或腹膜的透析；如果没有症状，只能定期复查，以免影响孩子的生长发育。