希特林综合症能痊愈吗

(男,1岁)宝宝一岁的时候黄疸未退,胆汁酸高,甲胎蛋白高。经医生诊断为希特林综合征症,请问希特林综合征症能痊愈吗?

精选回答

黄宇琨副主任医师

中南大学湘雅医院「三级甲等」 感染病科

希特林蛋白缺乏症是可以控制的。希特林蛋白是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。希特林蛋白缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症,为常染色体隐性遗传。

扩展阅读