通常是由于神经鞘磷脂酶缺乏所导致，也有可能是常染色体隐性遗传所造成。多数会出现肝脾肿大以及智力减退的情况，还有可能会出现语言障碍以及学习困难的现象，并且会伴随惊厥以及步态不稳的症状。可以到医院内科通过血常规以及淋巴结活检等相关检查进行诊断，然后遵医嘱对症治疗。