表现为肝内胆汁淤积症，患儿可以表现为尿黄、皮肤或者巩膜持续黄染、脂肪肝、血瓜氨酸升高，吃奶次数增多，体重增加不良等症状，也会伴有偏食等症状。通过血氨基酸有机酸分析、超声、生化系列、基因检查等方法可以确定诊断。治疗上主要是给孩子应用特殊配方的奶粉喂养，以及采取对症的方法进行治疗。饮食方面应该多给孩子吃一些高蛋白，高脂肪，低碳水化合物的食物。