表明出现了染色体隐性遗传的一种疾病，一般会在婴幼儿早期发病，在患病期间一般会导致酮症酸中毒。症状一般会表现出昏迷和脱水，会导致肌张力下降和发育不良，并且会伴有恶心呕吐，以及昏迷或者肝脏肿大等情况。患病以后需要及时的配合医生进行调理，长时间的得不到治疗会引起生命危险。