串联质谱异常是哪些病

(女,1岁)我家宝宝采足跟血检查结果出来了,说串联质谱异常,我们都很担心,请问串联质谱异常一般会有哪些疾病?

精选回答

任章平副主任医师

鄂州市中心医院「三级甲等」 儿科

有可能是出现了先天性遗传代谢疾病,主要是从新生儿到脚底板采取血液进行检查,出现结果异常,应该高度怀疑是遗传性疾病,可以进一步进行检查,根据检查结果分析病情轻重程度,选择合适方法进行治疗。平时密切观察孩子情况,有问题及时和医生沟通,孩子居住的环境应该保持通风环境。

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