丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，比较少见，属于先天性有机酸代谢障碍导致的疾病，主要是由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶a羧化酶缺乏而导致丙酸及其代谢产物蓄积综合征。临床上主要表现为反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受，高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要的临床特征。本病的预后取决于发病和治疗的早晚以及病情的严重程度，如果早期诊治，一般患者的存活率较高，但如果已经发生了脑萎缩、神经系统损害等，则预后较差。