新生儿遗传代谢病筛查结果怎么看

(女,1岁)老公有自身遗传代谢性疾病,我家宝宝刚出生,总是担心会有遗传,想做筛查,新生儿遗传代谢病筛查结果怎么看?

精选回答

李艳梅副主任医师

沈阳市红十字会医院「三级甲等」 儿科

通常可以通过抽血化验的方法检查,能够明确宝宝体内是否有先天性甲状腺功能低下或是苯丙酮尿症以及半乳糖血症等多种遗传性代谢疾病。检查结果为阴性是指没有遗传,避免过分担心和焦虑。检查结果为阳性是指有遗传性的疾病,还需要进一步确定明确病因,在医生指导下使用针对性的药物或是方案治疗。

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