先天性唐氏综合征是一种由于胎儿染色体异常引起的胎儿发育异常性疾病，主要是第21对染色体引发的该疾病。患有先天性唐氏综合征的儿童出生后可出现身体和智力方面发育异常，如智能落后、特殊面容和生长发育迟缓等，而且该疾病尚无有效治疗，只能通过怀孕早期做唐氏筛查进行防范。