一岁小孩患有唐氏综合症，临床表现有，患儿有特殊面容，眼距增宽鼻梁低，眼裂小，眼角向外上斜。智力低下，体格发育迟缓伴畸形，伸舌流口水，智能低下，身材矮小，头围和骨龄小于同龄儿，出牙延迟，四肢粗短可有通关掌，部分还有先天性心脏病，消化道畸形临床表现不难鉴别。