瓜氨酸血症是以高氨血症为特征的常染色体隐形遗传代谢性疾病，临床上可表现为发育缓慢、食欲不振、呕吐以及嗜睡、神经错乱甚至抽搐。严重的可引起肝衰竭和脑水肿而危及生命。现在瓜氨酸血症还不能临床治愈，能存活多长时间也没有共识，建议还是进行积极的治疗，来缓解病情。